渐冻症是一种肌肉萎缩的疾病，关于它发病的原因目前还没有找到，诊断的一些方法也在慢慢的摸索进步。近日，关于早发型“渐冻症”的致病基因，英国《自然·医学》杂志在6月2日发表的一篇文章中对其进行了揭示。
早发型“渐冻症”致病基因揭示
肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟知的名字——“渐冻症”，这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。英国《自然·医学》杂志2日发表的一项临床研究报告发现，患有严重的早发型ALS的儿童，在SPTLC1基因上有一类罕见突变，该基因编码一种关键的代谢分子，负责生产一类称为鞘脂的脂类。这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路，其或造成该疾病其他分型中的神经退行。
揭示过程
ALS属于渐进的神经退行性疾病，病因至今不明。目前认为20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外也有部分环境因素。该病常在发病后3—5年内导致患者死亡。大多数病例为散发，随着临床研究将单基因突变与该疾病直接联系起来，人们获得了对ALS关键驱动因素的重要见解。
此次，美国健康科学统一服务大学研究人员卡斯滕·博纳曼及其同事，对9名患者的基因组进行了测序，这些患者来自7个家庭，患有严重的早发ALS。研究人员在单个基因SPTLC1中发现了一组罕见突变，该基因编码一种参与脂类代谢的酶的组成部分。研究发现，这些ALS致病突变会导致不受控地生产鞘类磷脂，并在人类运动神经元中累积——正是运动神经元在该疾病中尤为退化。
研究成就
这项临床研究不仅描述了一种侵袭性早发ALS背后的一组罕见单基因突变，也表明直接的代谢障碍是疾病进展过程的一个致病因素。
渐冻症
肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND)，后一名称英国常用，法国又叫夏科(Charcot)病，而美国也称卢伽雷(Lou Gehrig)病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部(所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。
临床表现
早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。
依临床症状大致可分为两型：
1.肢体起病型
症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、无力，最后才产生呼吸衰竭。
2.延髓起病型
先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。
